SKI基因和RARA基因与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

摘要

目的：探讨SKI基因257C>G多态和RARA基因D17S579,D17S2196多态与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。 方法：对50例NSCL/P核心家庭和50例正常对照儿童进行外周静脉血样本采集和DNA提取。对于SKI基因257C>G这一SNP位点,我们采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法。先进行SKI基因257C>G位点PCR扩增,然后用EheI限制性内切酶对PCR产物进行酶切。最后,对杂合子核心家庭进行传递不平衡检验：并对50例NSCL/P患儿和50例正常对照儿童进行基因型及等位基因频数病例对照研究。对于RARA基因D17S579,D17S2196这两个STR位点,先进行RARA基因D17S579,D17S2196荧光PCR反应,然后利用测序仪的DNA片段分析功能,将PCR产物在ABI Prism 3730测序仪上进行电泳,用GeneScan3.0和GenoTyper2.0软件进行数据收集。分析收集到的实验数据后,对50例NSCL/P患儿和50例正常对照儿童进行RARA基因D17S579与D17S2196基因型及等位基因频率的病例对照研究。 结果:SKI基因257C>G,8个NSCL/P核心家庭TDT检验(X2=2.72,P>0.05)：50例NSCL/P患儿和50例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=1.17,P>0.05)。RARA基因D17S579等位基因共检测出9个,50例NSCL/P患儿和50例正常对照儿童进行病例对照研究结果显：3个等位基因频率在病例组和对照组中经χ2检验,P<0.05;D17S2196等位基因共检测出7个,50例NSCL/P患儿和50例正常对照儿童进行病例对照研究结果显：2个等位基因频率在病例组和对照组中经χ2检验,P<0.05。 结论:SKI基因257C>G位点多态与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生可能无相关性:RARA基因D17S579,D17S2196多态性与中国华东地区人群NSCL/P的发生可能相关,可能是中国人群NSCL/P的易感基因。

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文摘

英文文摘

论文说明：缩略词

声明

前 言

一实验材料

1.1主要试剂

1.2主要试剂的配制

1.3主要仪器

二调查对象

三实验方法

3.1标本的收集

3.2外周血基因组DNA的提取

3.3测定DNA纯度、量和完整性

3.4设计引物

3.5 PCR反应

3.6 PCR产物的琼脂糖凝胶电泳

3.7基因分型

3.8统计分析

四实验结果

4.1基因组DNA纯度浓度和完整性的检测结果

4.2 SKI基因实验结果

4.3 RARA基因实验结果

五讨论

5.1实验方法的讨论

5.2实验结果讨论

5.3体会

六结论

作者简介

致 谢

参考文献

文献综述 非综合征性唇腭裂致病因素的研究现状

SKI基因多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

RARA基因多态性与中国华东地区人群非综合征性唇腭裂的相关研究