FOXJ1基因多态性与中国朝鲜族人群哮喘易感性的相关性研究

摘要

目的：检测中国朝鲜族人群 FOXJ1基因的3个单核苷酸多态性(SNP)位点g.-460C>T、g.1805G>T、g.3375G>C的多态性，探讨这些位点多态性与中国朝鲜族人群支气管哮喘易感性的关系。
　　方法：通过病例-对照研究，收集病例和对照组，提取DNA，采用聚合酶链反应（PCR）法和直接测序法检测32例哮喘患者和50例正常对照者的FOXJ1的单核苷酸多态位点 g.-460C>T、g.1805G>T、g.3375G>C的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，然后进行Hardy-Weinberg平衡吻合度检验和对比分析两组基因频率和基因型频率分布。
　　结果： FOXJ1所选择的3个SNP位点在中国朝鲜族人群中均具有多态性，其基因频率和基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡。FOXJ1基因多态位点g.-460C>T采用其互补链进行检测，基因型GG、GA、AA的频率在病例组为0.75、0.25、0.00，在对照组为0.62、0.30、0.08，等位基因G、A的频率在病例组为0.875、0.125，在对照组为0.77、0.23；g.1805G>T的互补链基因型CC、CA、AA的频率在病例组为0.75、0.25、0.00，在对照组为0.62、0.34、0.04，等位基因C、A的频率在病例组为0.875、0.125，在对照组为0.79、0.21；g.3375G>C的互补链基因型在病例组为0.594、0.375、0.031，在对照组为0.68、0.28、0.04，等位基因C、G的频率在病例组为0.871、0.219，在对照组为0.82、0.18。上述位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义（p=0.217,p=0.094；p=0.426,p=0.164；p=0.763,p=0.541）。
　　结论：FOXJ1基因的g.-460C>T、g.1805G>T和g.3375G>C的多态性与中国朝鲜族人群支气管哮喘易感性未发现有显著相关性。

目录

声明

第一章 前 言

第二章 实验材料

2.1 实验仪器和材料

2.2 实验试剂

2.3 研究对象及分组

第三章 实验方法

3.1 全血基因组DNA的提取

3.2 引物设计与合成

3.3 PCR扩增及产物检测

3.4 PCR产物的纯化

3.5 测序

3.6 统计学分析

第四章 结 果

4.1 FOXJ1基因PCR 扩增产物鉴定

4.2 基因分型

4.3 Hardy-Weinberg平衡吻合度检验

4.4 相关性检验

第五章 讨 论

第六章 结 论

参考文献

致谢

综述:叉头框（FOX)转录因子家族的功能及其与疾病的研究进展

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