延边地区人群GNB3基因多态性与原发性高血压的相关性研究

摘要

目的：研究G蛋白β3亚单位基因（G protein beta3 subunit，GNB3）单核苷酸多态性位点 rs2301339、rs2071057与延边朝鲜族和汉族原发性高血压（Essential hypertension，EH）的相关性。
　　方法：收集延边地区原发性高血压患者69例（朝鲜族34例、汉族35例），正常血压者84例（朝鲜族50例、汉族34例）。应用单碱基延伸（SnaPshot）的方法检测GNB3基因的2个SNPs位点（rs2301339、rs2071057）的多态性。
　　结果：
　　1. rs2071057和rs2301339位点：在朝鲜族和汉族之间A等位基因频率分别为44.9％、45.8%，G等位基因频率分别为55.1%、54.2%，两人群之间分布无显著性差异（P>0.05）。
　　2.汉族 rs2071057位点：在原发性高血压组中 G、A的等位基因频率为95.7%、4.3%，正常组分别为85.3%、14.7%，两组之间比较（P=0.036<0.05）有显著性差异，有统计学意义。
　　3.汉族rs2301339位点：在原发性高血压组中AA、AG、GG的基因型频率分别为14.3%、54.3%、31.4%，在正常组中分别为29.4%、38.2%、32.4%，两组间比较无显著性差异（P=0.249＞0.05），没有统计学意义。A和G等位基因频率在原发性高血压组中分别为41.4%、58.6%，在正常组中分别为48.5%、51.5%，两组之间比较无显著性差异（P=0.402＞0.05），无统计学意义。
　　4.朝鲜族rs2071057位点：在原发性高血压组中GG、GA、AA的基因型频率分别为67.6%、32.4%、0，在正常组中分别为74.0%、24.0%、2.0%，两组间比较无显著性差异（P=0.519＞0.05）。G和A等位基因频率在原发性高血压组中分别为83.8%、16.2%，在正常组中分别为86.0%、14.0%，两组之间比较无显著性差异（P=0.697＞0.05），无统计学意义。
　　5.朝鲜族rs2301339位点：在原发性高血压组中AA、AG、GG的基因型频率分别为23.5%、52.9%、23.5%，在正常组中分别为16.0%、54.0%、30.0%，两组间比较无显著性差异（P=0.633＞0.05）。A和G等位基因频率在原发性高血压组中分别为50.0%、50.0%，在正常组中分别为43.0%、57.0%，两组之间比较无显著性差异（P=0.371＞0.05），无统计学意义。
　　6.正常组中rs2071057位点：女性和男性组基因型频率之间比较没有显著性差异（P=0.083＞0.05）。等位基因频率比较，女性组中G和A分别为80.4%、19.6%，男性组G和A等位基因频率分别为92.1%、7.9%，两组之间比较有显著性差异（P=0.031<0.05），有统计学意义。
　　结论：
　　1.GNB3基因rs2071057和rs2301339多态性在延边朝鲜族和汉族人群之间的分布没有差异性。
　　2.GNB3基因rs2071057与延边汉族人群原发性高血压的发生存在相关性。
　　3.GNB3基因rs2301339与延边汉族人群原发性高血压的发生没有相关性。
　　4.GNB3基因 rs2071057和rs2301339与延边朝鲜族人群原发性高血压的发生没有相关性。

目录

声明

第一章 前 言

第二章 实 验 材 料

2.1 实验仪器

2.2 主要试剂

2.3 溶液的配制

第三章 实 验 方 法

3.1 对象的选择与分组

3.2 临床指标测定

3.3 外周血全基因组DNA提取

3.4 PCR

3.5 测序

3.6 统计学处理

第四章 实验结果与分析

4.1 测序结果

4.2 样本基本特征

4.3 基因型频率和等位基因频率的关联分析

第五章 讨 论

结论

参考文献

致谢

缩略语

综述:GNB3基因多态性与原发性高血压的相关性研究进展