中国汉族和朝鲜族5个X染色体STR基因座的遗传多态性

摘要

目的：通过对DXS6789、DXS6804、DXS6807、DXS7133、GATA144D04等5个X染色体STR基因座多态性的调查和研究，获得延边朝鲜族地区汉族和朝鲜族两个群体的遗传多态性数据，为法医学个人识别、亲权鉴定及人类群体遗传学研究提供应用数据。
　　方法：提取两群体无关个体基因组DNA，并应用常规PCR扩增，聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行DNA分型。应用Excel、Arlequin等软件统计分析5个X-STR基因座的遗传学数据和群体之间差异性。
　　结果：分析DXS6789、DXS6804、DXS6807、DXS7133、GATA144D04等5个基因座遗传多态性；在汉族群体中共检出9、7、8、5、8种等位基因，其中女性群体遗传均符合Hardy-Weinberg平衡，杂合度观察值（Hobs）分别为0.68、0.72、0.685、0.45、0.69，个人识别能力（DP）分别为0.862、0.891、0.835、0.654、0.873，非父排除率（PE）分别为0.398、0.453、0.405、0.147、0.411，多态信息量（PIC）分别为0.65、0.70、0.62、0.40、0.67。汉族群体中男性个人识别能力DPm值分别为0.7272、0.7510、0.6893、0.4182、0.7135，结合5个基因座，在汉族男性群体中检出152种单倍型，其HD值为0.9938。在朝鲜族群体中共检出8、8、7、6、8种等位基因，其中女性群体遗传均符合Hardy-Weinberg平衡，杂合度观察值（Hobs）分别为0.77、0.73、0.675、0.535、0.70，个人识别能力（DP）分别为0.859、0.901、0.824、0.642、0.869，非父排除率（PE）分别为0.545、0.476、0.391、0.220、0.428，多态信息量（PIC）分别为0.67、0.71、0.60、0.40、0.68。朝鲜族群体男性个人识别能力DPm值分别为0.7310、0.7466、0.6682、0.4104、0.7345，结合5个基因座，在朝鲜族男性群体检出152种单倍型，HD值为0.9952。比较两个群体与其他不同群体之间的遗传多态性，均显示不同程度的差异性。
　　结论：DXS6789、DXS6804、DXS6807、GATA144D04等四个基因座在汉族和朝鲜族群体中具有较高的遗传多态与不同群体之间的显著差异性，完全适合研究群体的法医学个人识别、亲权鉴定和群体遗传学研究。而DXS7133基因座在延边地区汉族和朝鲜族群体的遗传多态性较低，只能应用于群体遗传学研究。

目录

声明

第一章 前 言

第二章 材料与方法

2.1 材料

2.2 实验方法

第三章 结 果

3.1 电泳分型结果

3.2 等位基因的测序结果

3.3等位基因频率与基因型频率

3.4 遗传多态性参数

3.5 群体间遗传多态性的比较

3.6 单倍型频率及多样性

第四章 讨 论

4.1 X-STR基因座的序列分析

4.2 X-STR基因座的遗传多态性和单倍型分析

4.3 X-STR基因座的遗传多态性参数分析

4.4 X-STR基因座的遗传多态性在不同群体间的比较

第五章 结 论

参考文献

致谢

综述:X染色体STR基因座的法医学研究进展

附录