应用荧光半定量PCR方法检测parkin基因外显子重排突变分析

摘要

本文旨在建立荧光半定量PCR方法；并结合DNA测序方法对EOP患者进行parkin基因的突变分析，构建帕金森病的基因诊断平台。　　本文首次在国内建立应用荧光半定量PCR方法检测parkin基因外显子重排突变的技术平台，为开展帕金森病的基因诊断奠定基础；对我国早发性帕金森综合征进行了parkin基因外显子重排突变分析，提示parkin基因外显子缺失突变可能是我国AREP患者致病的主要原因；发现了两个新的parkin基因突变，并提示我国AREP患者中点突变可能少见，外显子4的缺失突变可能是我国AREP患者的突变热点。

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第一章应用荧光半定量PCR方法检测AREP和散发EOP患者parkin基因外显子重排突变分析

1.1前言

1.2材料和方法

1.3结果

1.3.1寻找最佳循环次数及引物浓度

1.3.2AREP家系半定量PCR结果

1.3.3散发EOP半定量PCR分析结果

第二章应用DNA直接测序法检测AREP家系parkin基因突变分析

2.1前言

2.2材料和方法

2.3结果

第三章讨论

第四章结论

第五章参考文献

第六章综述 Parkin基因怀帕金森病研究进展

第七章附录

第八章致谢

第九章攻读学位期间主要的研究成果