血清同型半胱氨酸及叶酸与出生缺陷的关系

摘要

目的： 通过测定产前筛查高风险且产前诊断胎儿异常之孕妇、产前筛查高风险而产前诊断胎儿正常之孕妇及产前筛查低风险，经B超检查(部分经彩超检查)未见胎儿有CHD、NTD、CL的孕妇的血清叶酸及血清同型半胱氨酸水平，探讨血清叶酸及同型半胱氨酸水平与出生缺陷发生的关系及在产前诊断中的价值。 方法： 选择孕中期产前筛查高风险，且产前诊断胎儿有先天性异常的孕妇19例为A组，孕中期产前筛查高风险，但产前诊断胎儿正常的孕妇60例为B组，孕中期产前筛查低风险，经B超检查(部分经彩超检查)未见胎儿有CHD、NTD、CL的孕妇26例为对照组，采用免疫荧光时间分辨法测定血清FA水平，化学发光法测定血清Hcy水平，实验数据均用SPSS 13．0 for windows软件进行处理、分析。 结果： 1、A组血清FA平均值为18.90±5.65nmol/l， B组血清FA平均值为25.40±8.06nmol/l，对照组血清FA平均值为36.46±11.27nmol/l，三组血清FA水平两两比较，差异有显著性统计学意义(P<0.01)。 2、A组血清Hcy平均值为19.62±6.01umol/l，B组血清Hcy平均值为15.78±2.29umol/l，对照组血清Hcy平均值为13.05±2.10umol/l，三组血清Hcy水平之间两两比较，差异有显著性统计学意义(P<0.001)。 3、统计学分析，A组、B组及对照组血清FA与Hcy均存在明显负相关(P<0.05)。 结论： 1、A组血清FA水平明显低于B组及对照组，提示母体内血清FA水平低下对出生缺陷有着重要的影响。 2、A组血清Hcy水平明显高于B组及对照组，提示母体内高Hcy水平也是影响出生缺陷的危险因素之一。 3、FA与Hcy存在明显负相关，说明血清FA水平异常对高Hcy水平有着非常重要的影响，两者均与出生缺陷有着密切的联系。 4、血清FA水平<21.55 nmol/1和/或Hcy水平>19.90 umol/l可能作为产前筛查高风险孕妇产前诊断的指征之一。

目录

文摘

英文文摘

论文说明：英文缩写注释

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第一章前言

第二章材料与方法

2.1临床资料

2.1.1病例选择

2.1.2排除标准

2.2标本收集

2.3实验仪器与试制

2.3.1实验仪器

2.3.2试剂

2.4实验方法

2.4.1 FA测定

2.4.2 Hcy测定

2.5统计学方法

第三章结果

3.1A组、B及对照组FA和HCY水平比较

3.2 A组、B组、对照组三组FA与Hcy的相关性

3.3 FA和HCY诊断出生缺陷的灵敏度和特异度

第四章讨论

4.1 FA和Hcy研究的现状

4.2 FA和Hcy与出生缺陷

4.3 FA与Hcy在产前诊断中的价值

4.4展望

第五章结论

第六章参考文献

综述叶酸代谢与出生缺陷的关系

致谢