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第一章 前言
技术路线
第二章 材料与方法
1.材料
1.1.遗传资源
1.2.主要仪器
1.3.主要试剂及试剂盒
1.4.耗材
1.5.引物及探针序列
1.6.数据分析统计
2.方法
2.1.基因组DNA抽提
2.2.SNP芯片全基因组扫描及相关数据处理
2.3.微卫星精细定位及相关数据处理
2.4.易感区段候选基因突变筛查方法及相关数据处理
第三章 结果
1.湖南多癌家系SNP芯片全基因组基因分型及相关分析
1.1.SNP芯片的基因分型
1.2.SNP芯片结果分析(一)
1.2.SNP芯片结果分析(二)
2.连锁区段微卫星精细定位及连锁分析
2.1.微卫星位点的基因分型
2.2.微卫星位点的连锁分析
2.3.单体型分析结果
3.突变筛查
3.1.目的区段突变筛查
3.2.重要肿瘤易感基因突变筛查
第四章 讨论
1.多癌家系背景及特征分析
2.基于SNP芯片的全基因组扫描和基因分型是定位疾病易感区段的有效方法
3.基于家系的连锁分析策略在湖南罕见多癌家系易感基因定位克隆中的应用和意义
4.基于直接测序的易感基因突变筛查是阐明多癌家系肿瘤发病机制的根本方法
结论
参考文献
综述:新一代测序技术及其在功能基因组学的应用
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