中信湘雅医院遗传服务中的伦理探讨

摘要

遗传病是由于基因突变或染色体畸变引起的疾病，虽然不一定代代相传，但一旦患上遗传病，则往往症状非常严重。遗传病是影响人口素质的重要因素，也是出生缺陷的主要原因。遗传病包括染色体病、单基因病、多基因病和线粒体病。众所周知，计划生育与优生优育为我国的基本国策，但因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法以及治疗方法，所以用适当的医疗技术预防遗传病患儿的出生，是达到减少甚至杜绝遗传病发生的主要途径。遗传咨询和产前诊断成为控制遗传病发生的重要手段之一，遗传病患者除了需要了解自身遗传病的治疗、预后等方面情况之外，他们更关心生育方面的风险。遗传咨询的目的在于让夫妇被充分告知遗传病的风险，并提供一些有价值的指导性意见和切实可行的措施，让他们做好生殖方面的选择:如产前诊断、选择性人工流产、供精人工授精或供卵体外受精、植入前遗传学诊断等。以上每一种选择涉及相关的医学伦理原则，既存在着共性，也具有其特殊性。同时不管选择哪种技术，由于种族、信仰和文化背景的差异，在伦理原则上都存在着一些争议，有待解决并加以完善。因此，充分的遗传咨询、完善的知情同意过程以及尊重个体的自主权是临床伦理实施过程中至关重要的，目前我国尚未颁布在遗传咨询和产前诊断工作中的伦理指导细则，为了更好地保护病人的利益，规范医务人员在遗传咨询和产前诊断工作中的医疗行为，更好地为遗传患者服务，在我院建立相关的伦理细则是至关重要的。

目录

声明

摘要

第一章 导论

1．1 研究目的与意义

1．2 遗传性疾病现状以及遗传咨询

1．3 我院遗传咨询现状

1．4 我院遗传咨询过程中伦理原则的实施

第二章 产前诊断

2．1 产前诊断及其现状

2．2 产前诊断中的伦理争议以及其处理

2．3 我院临床工作中的病案举例

第三章 植入前遗传学诊断及筛查

3．1 植入前遗传学诊断

3．2 植入前遗传学诊断技术中的伦理争议

3．3 合理应用植入前遗传学诊断技术

3．4 我院临床工作中的病案举例

第四章 遗传性疾病中的配子捐赠

4．1 遗传性疾病中配子捐赠(供精、供卵)以及引发的伦理问题

4．2 相关指导原则

4．3 我院临床工作中的病案举例

结语

参考文献

致谢

攻读学位期间主要的研究成果