声明
摘要
主要仪器、试剂与耗材
英文简略词
前言
一、研究对象
1.1 患者来源
1.2 病例选择
1.3 详细病例资料
二、研究方法
2.1 外周血淋巴细胞高分辨染色体标本的制备
2.2 C显带
2.3 皮肤细胞培养及染色体制备
2.4 PCR检测SRY基因
2.5 中期染色体荧光原位杂交
2.6 AZF检测
三、结果
3.1 病例1-3联合应用外周血淋巴细胞高分辨染色体、皮肤成纤维细胞染色体检测结果
3.2 病例4联合应用外周血淋巴细胞高分辨染色体、C显带、SRY基因、FISH检测结果
3.3 病例5联合应用外周血淋巴细胞高分辨染色体、FISH检测结果
3.4 病例6-14联合应用外周血淋巴细胞高分辨染色体、SRY基因检测结果
3.5 病例15-22联合应用外周血淋巴细胞高分辨染色体、AZF检测结果
四、讨论
4.1 皮肤成纤维细胞核型分析在性染色体DSD患者中的应用
4.2 FISH技术在性染色体DSD患者sSMC来源鉴定中的应用
4.3 SRY基因分析在性染色体DSD患者中的应用
4.4 AZF微缺失检测在性染色体DSD患者中的应用
五、结论
参考文献
综述
致谢
个人简历
攻读硕士学位期间主要研究成果