摘要
英文缩略词表
主要实验仪器
主要实验试剂及耗材
研究背景概述
一、孤独症概况
二、孤独症与经典的细胞遗传学
三、孤独症的连锁分析
四、孤独症的关联研究
五、孤独症相关基因突变
六、本研究实验设计
第一部分 中国人群儿童孤独症患者NRXN1基因的关联研究
前言
1.1 实验对象
1.1.1 儿童孤独症患者的来源、纳入标准及排除标准
1.1.2 对照样本来源及纳入标准
1.2 研究方法
1.2.1 孤独症患者外周血gDNA抽提
1.2.2 DNA样本浓度标准化
1.2.3 NRXN1基因突变检测
1.3 结果
1.3.1 NRXN1基因突变检测结果
1.3.2 统计分析结果
1.3.3 NRXN1基因编码区非同义变异保守性分析结果
1.4 讨论
第一部分 结论
第二部分 两种孤独症相关拷贝数变异的鉴定
前言
2.1 实验对象
2.1.1 儿童孤独症患者的来源、纳入标准、排除标准
2.1.2 对照样本来源及纳入标准
2.2 研究方法
2.2.1 孤独症患者外周血gDNA抽提
2.2.2 DNA样本浓度标准化
2.2.3 Illumina微珠芯片技术原理
2.2.4 通过Illumina Human CNV370-Duo芯片进行基因分型
2.2.5.CNVs统计学分析
2.2.6.CNVs区域的验证分析
2.3 结果
2.3.1 芯片杂交质量评估
2.3.2 全基因组CNVs分析结果
2.3.3 实时荧光定量PCR实验结果
2.4 讨论
第二部分 结论
参考文献
综述
致谢
攻读学位期间主要研究成果