卵巢子宫内膜异位症中20q13.33微重复的初步探讨

摘要

目的:利用高分辨微阵列比较基因组杂交技术了解卵巢子宫内膜异位症患者潜在的基因拷贝数变化，在基因水平探讨子宫内膜异位症的发病机制。
　　方法:选取卵巢子宫内膜子宫内膜异位症患者11例以及4例非子宫内膜异位症患者作为对照。采用array-CGH技术对卵巢子宫内膜异位症患者的异位内膜组织和对照组患者的正常子宫内膜组织的进行分析。RT-PCR技术对array-CGH的结果进行验证，同时对5例在染色体20q13.33区域发生微重复的子宫内膜异位症患者的在位内膜的全基因组进行检测。
　　结果:array-CGH分析结果显示，有5例子宫内膜异位症患者异位内膜组织的20号染色体长臂末端发生了218kb-321kb的微小重复，定位到染色体上的位置为20q13.33区域，所有健康对照者经array-CGH分析均未见该区域异常的DNA拷贝数改变。该区域内含有SCLO4A1及GATA5基因。RT-PCR结果显示，位于20q13.33区域的SCLO4A1基因在5例发生微重复的异位组织中确实存在重复，GATA5基因在3例发生微重复的异位组织中存在，且部分相对应的在位内膜也存在SCLO4A1和GATA5基因拷贝数的改变。
　　结论:基因组变异是子宫内膜异位症发生的原因之一，而子宫内膜异位症患者在位内膜的20q13.33区域的基因变异可能导致了子宫内膜异位定植。其中该区域的SCLO4A1和GATA5基因的重复通过影响性激素的代谢而参与了子宫内膜异位症的发生发展。