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建立小鼠植入前胚胎PCR性别诊断模型及人类体外受精早期胚胎单卵裂球间期核性别鉴定的双色FISH技术

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人类胚胎的着床前遗传学诊断

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摘要

作者根据C57BL6小鼠Y染色体重复序列145C5的碱基顺序,设计并合成一对引物,对从昆明白小鼠植入前胚胎活检所获卵裂球DNA进行PCR扩增,以确定基性别.共对108枚活检胚胎的相应卵裂球进行了性别诊断,获雄性胚46枚,雌性胚62枚,移植后分别获雄性仔鼠4只,准确率100﹪(4/4),雌性仔鼠9只,准确率70﹪(9/13).作者又采用双色间期核FISH技术对人类植入前胚胎进行了性别诊断,用FITC标记的X染色体探针(DXZ1)和Texas Red标记的Y染色体探针(DYZ1)对8枚人类早期胚胎的16枚活检单卵裂球进行原位杂交,诊断率93.8﹪(15/16);淋巴胞标本对照组性别诊断率为100﹪.该研究所采用的间期FISH技术和PCR方法均具有快速诊断、微量标本、不须进行细胞培养等优点,应用于植入前胚胎性别诊断和产前诊断,具有很大的临床应用价值.

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