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中文摘要
英文摘要
前言
资料和方法
1基本资料
2方法
2.1 采集样品
2.2 基本情况调查及专科检查
2.3 角膜共聚焦显微镜检查
2.4 组织病理学检查
2.5 CHST6基因测序
结果
1 家系调查结果
2家系成员基本情况和眼科专科检查
3裂隙灯眼前段照相
4角膜共聚焦显微镜检查
5组织病理学检查
6 基因测序
讨论
结论
附图:
参考文献
综述:角膜营养不良基因的研究现状
致谢
龚敏;
华中科技大学;
斑状角膜营养不良; 近亲婚配; CHST6基因; 基因突变; 组织病理学;
机译:黄斑角膜营养不良的个体中新的CHST6突变的鉴定
机译:黄斑角膜营养不良患者CHST6基因突变:异质性的免疫组织化学证据。
机译:建立非整合IPS细胞系CSUASOI002-A,来自患有黄斑角膜营养不良CHST6突变的黄斑角膜营养不良的女性患者的尿衍生的细胞
机译:由TGFBL基因的新突变引起的角膜营养不良:案例报告
机译:CGI-58中新的H82R突变的特征,该突变导致人的中性脂质储存障碍。
机译:土耳其角膜营养不良患者CHST6和TGFBI的遗传分析:CHST6的五个新变异
机译:CHST6基因的新突变导致南非黑人家庭中的黄斑角膜营养不良
机译:来自携带种系BRCa1或BRCa2突变“正常”的女性的乳房组织。 - 免疫组织病理学研究
机译:用于在真空中通过脱水制备解剖部位的设备,以进行组织学研究,病理病理学和组织化学研究
机译:通过检测APP770中673位的突变来诊断以器官和组织中淀粉样蛋白沉积异常为特征的病理学方法以及用于治疗此类病理学的载体和肽
机译:制备用于组织病理学和分子研究的浸渍组织样品的方法和试剂盒。
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