原发性肾上腺淋巴瘤伴噬血细胞性淋巴组织细胞增生症及TP53基因突变1例并文献复习

摘要

目的：探讨原发肾上腺淋巴瘤(primary adrenal lymphoma，PAL)伴噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)及TP53突变患者的临床特征、诊治及预后。 方法：分析1例PAL伴HLH及TP53基因突变患者的临床资料及诊治过程，并复习文献。 结果：男性患者，38岁，反复发热4月余，经腹部CT检查发现双侧肾上腺肿块3月，同时发现甲状腺功能亢进病、并行”1I治疗。两周前全身PET-CT也显示双侧肾上腺区异常软组织结块影。一周前于腹腔镜下行左侧肾上腺部分切除活检，病理检查结果提示为（左肾上腺）外周T细胞淋巴瘤(peripheral T cell lymphoma，PTCL)，非特指。病程中伴有消瘦、乏力、盗汗。体检：全身浅表淋巴结未及肿大，肝脾肋下未及，左侧腹壁见腹腔镜手术创口、未愈合。入院后行肾上腺增强CT检查可见双侧肾上腺包块，左、右侧大小分别为5.8×3.5×5.8cm、8.1×5.5×7.5cm。二代基因测序示TP53基因p．R248Q位点突变。骨髓细胞学提示：分类不明细胞占2%，噬血细胞易见。骨髓染色体分析示46，XY；骨髓标本行免疫分型、淋巴瘤FISH检测示均未见异常；骨髓标本行TCR基因重排检查，结果为：检测到TCRB-(Vβ-Jβ)-2单克隆峰。血清铁蛋白1582.5ug/L。血清甘油三酯及纤维蛋白原水平正常。肾上腺功能检测显示：OAM、8AM及4PM血皮质醇水平均降低。EBV-DNA检查结果：细胞内EB病毒DNA为3.80E+04copies/ml，细胞外EB病毒DNA7.67E+03copies/ml。因此诊断为：1、原发性肾上腺外周T细胞淋巴瘤；2、肾上腺皮质功能减退；3、甲状腺功能亢进，131I治疗后；4、EB病毒感染；5、HLH可疑。患者存在巨块型病灶，入院后予以地塞米松预治疗一周，期间发热症状改善，之后给予DA-EPOCH方案联合化疗，化疗第2天再次出现高热，并伴有腹痛、腹胀、腹肌紧张，考虑患者发生腹腔感染，故加强抗感染治疗，化疗开始第3天血小板计数降至5×109/L，WBC3.96×109/L，中性粒细胞3.79×109/L，遂于第五天停用化疗，糖皮质激素减量、继续应用。化疗停止后第3天开始进入粒细胞缺乏期，出现高甘油三酯血症和低纤维蛋白原血症，血清可溶性CD25＞7500U/ml，肝功能损伤进行性加重、凝血功能障碍，考虑合并重症感染、HLH、弥散性血管内凝血。化疗停止后第5天突发恶心、呕吐、呕咖啡渣样液体，血压下降、低钠血症，考虑合并急性上消化道出血、休克、急性肾上腺皮质危象。化疗停止后第6天患者突然出现休克加重、意识障碍、呼吸循环衰竭，患者家属放弃治疗，患者出院。病情转危可能原因为：PAL进展、HLH、重症感染、弥散性血管内凝血、急性上消化道出血、休克、急性肾上腺皮质危象。 结论：PAL罕见，常见病理类型为弥漫大B细胞淋巴瘤，其次为PTCL，常累及双侧肾上腺，易合并肾上腺功能不全，预后不良。HLH常见诱因为T细胞淋巴瘤、EBV感染，肿瘤相关性HLH(Malignancy-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis，M-HLH)预后差。伴有TP53基因突变的患者易对常规化疗反应不佳。当PAL合并HLH、TP53突变时，病情凶险，进展迅速，预后极差。

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