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湖北土家族15个STR基因座遗传多态性研究

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目的:了解湖北土家族15个STR基因座(TH01、CSFlPO、HUMTPOX、FGA、vWA、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S4133、D21S11)的遗传多态性,探讨该民族与国内18个民族群体的遗传关系。 材料与方法:湖北土家族无关个体血样110例,用Chelex-100方法提取DNA,应用AmpFl STR<'>Identifiler<'Tm>kit荧光标记复合PCR扩增技术对样本DNAl5个STR基因座进行扩增,在ABI Prism 3100型DNA序列分析仪对扩增产物进行检测,GeneScan Analysis3.7和Genotyper3.7分析软件对检测结果进行扫描分析。用人工方法(Excel软件)计算各个基因座的遗传多态性参数;另外选择与本研究9个STR基因座完全相同的18个国内民族群体进行群体遗传学研究,根据他们的等位基因频率算出遗传距离后,利用MEGA3.1软件的Neighbour-Joining方法构建系统发生树。 结果:①遗传多态性参数:湖北土家族15个STR基因座中共检测出132种等位基因,等位基因频率分布在0.0045-0.5182之间;374种基因型,频率分布在0.0091~0.3182之间;杂合度(Ho)分布在0.6364~0.9091,平均杂合度为0.7873、多态信息含量(PIC)分布在0.5549~0.8552、个体识别力(DP)分布在0.7954~0.9595、累积个体识别力(TDP)大于0.99999999998,非父排除率(EP)分布在0.3658~0.8510,累积非父排除率(CEP)大于0.999999992。②群体遗传学研究:湖北土家族与地理位置位于其周边的汉族群体间的遗传距离普遍小于其与其他少数民族群体间的遗传距离,与维吾尔族的遗传距离最大。湖北土家族与其他18个民族群体的系统发生树结果显示湖北土家族首先和广西苗族、广西瑶族相聚,其次同四川汉族、江西汉族、浙江汉族、湖南汉族、河南汉族相聚,再次与安徽汉族、甘肃汉族、甘肃东乡族、陕西汉族、江苏汉族相聚,然后和拉萨藏族及云南彝族、云南纳西族相聚,最后与蒙古族、朝鲜族、维吾尔族相聚。 结论:湖北土家族的15个STR基因座除TPOX基因座外,其他14个基因座都属于高度多态性遗传标记。湖北土家族群体可能是以土家族的遗传标记为主的融合有其他民族遗传特征的群体。

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