原发性开角型青光眼患者小梁网组织表达谱的RNA-seq研究

摘要

目的：本实验目的是使用RNA测序技术探讨原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma, POAG）患者与正常人小梁网组织的基因表达谱，探讨CAV相关基因表达情况。
　　方法: POAG组小梁网组织来自POAG患者的小梁切除术，对照组使用正常人捐献眼。分别提取两组RNA并进行RNA测序，获得小梁网组织的基因表达谱，并使用PANTHER与DAVID生物信息分析网站分析两组间基因表达的差异，进而分析其与POAG关系。
　　结果：RNA测序共得到28821条基因；达到统计学显著的基因有22条（FDR<0.05），其中转录表达上升的基因有1条，表达下降的基因有21条。表达有所差异的基因功能集中，多涉及structural molecule activity，binding，transporter activity，developmental process， localization，multicellular organismal process，cell part，organelle，membrane等。其中多个参与外胚层发育过程的基因表达量下降；Keratin6A，Matrix metallopeptidase3，Aquaporin3， Haptoglobin基因表达量下降最为显著。
　　结论：本研究为全球首例使用 RNA测序方法研究小梁网表达谱。本研究结果显示POAG患者小梁网组织基因转录的变化可能引起小梁网结构的改变。

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第一章 前言

1.1 青光眼

1.2 原发性开角型青光眼的定义及概述

1.3 小梁网组织概述

1.4 一代测序、二代测序

1.5 基因表达谱研究

1.6 转录组学研究现状

1.7 小窝蛋白基因

1.8 本课题的研究内容

1.9 本课题的来源

第二章 研究对象与方法

2.1 研究对象

2.2 眼科临床检查方法

2.3 实验主要仪器及材料

2.4 实验试剂

2.5 实验操作方法

第三章 结果

3.1 研究对象的基本特征

3.2差异表达基因分析

第四章 讨论

第五章 结论

参考文献

附录一

附录二

附录三

综述: 小窝、小窝蛋白及在原发性开角型青光眼领域的研究进展

致谢

个人简历