摘要
第一部分Hb Bart’s胎儿水肿综合征幸存案例分析
第1章引言
第2章实验材料
2．1实验仪器
2．2分析软件和数据库
2．3相关试剂
2．4家系样本来源
第3章实验方法
3．1样本采集
3．2血液学表型分析
3．3基因组DNA提取及质量检测
3．4 DNA分析
3．5 RNA分析
第4章实验结果
4．1家系资料及表型分析
4．2 DNA分析结果
4．3珠蛋白基因表达水平分析
第5章分析与讨论
第6章结论
参考文献
第二部分α-珠蛋白基因簇自发重复突变分析
第1章引言
2．1实验仪器
2．2分析软件和数据库
2．3相关试剂
2．4家系样本来源
3．1样本采集
3．2血液学表型分析
3．3基因组DNA提取及质量检测
3．4 DNA分析
3．5血红蛋白肽链分析
第4章实验结果
4．1血液学表型分析结果
4．2 DNA分析结果
4．3血红蛋白肽链分析结果
第5章分析与讨论
第6章结论
参考文献
附录
攻读硕士学位期间发表的论文
致谢
声明
南方医科大学;
