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白介素6受体基因变异与2型糖尿病的相关性

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目的:探讨甘肃地区汉族人中白介素-6受体(IL-6R)基因启动子(-183G/A)和外显子9(Asp358Ala)的变异与2型糖尿病(T2DM)的相关性。 方法:随机选取无亲缘关系甘肃地区汉族人183例,其中T2DM患者87例,正常对照96例,在正常对照组中以体质指数(BMI)25kg/m2为分割点,将其分为两个亚组。常规测量血压(BP),体重,身高,计算体质指数(BMI),抽取空腹静脉血检测其血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行-183G/A和Asp358Ala变异的检测。 结果:Asp358Ala的三种基因型和等位基因频率在正常对照组中分别为AA31.2%、AC41.7%、CC27.1%、A52.1%、C47.9%,2型糖尿病组中相应为AA44.8%、AC41.4%、CC13.8%、A65.5%、C34.5%,正常对照组CC基因型和C等位基因频率高于2型糖尿病组(x2=4.900,p<0.05;x2=6.784,p<0.01)。-183G/A三种基因型和等位基因频率在正常对照组中是GG39.6%、GA49.0%、AA11.4%、G64.1%、A35.9%,在2型糖尿病组中相应为GG29.9%、GA55.2%、AA14.9%、G57.5%、A42.5%,两组比较差异无显著性(P>0.05)。在正常对照组中,按BMI25kg/m2为分割点,将其分为肥胖和非肥胖组,Asp358Ala的三种基因型和等位基因频率在非肥胖组中是AA30.5%、AC44.1%、CC25.4%、A52.5%、C47.5%,在肥胖组中是32.4%、37.9%、29.7%、51.4%、48.6%;-183G/A三种基因型和等位基因频率在非肥胖组中是GG33.9%、GA52.5%、AA13.6%、G60.2%、A39.8%,在肥胖组中是GG48.7%、GA43.2%、AA8.1%、G70.3%、A29.7%;以上两组比较:Asp358Ala和-183G/A三种基因型差异均无显著性(P>0.05),等位基因分布也未发现有显著性差异(P>0.05)。在正常对照组和T2DM组中-183G/A和Asp358Ala的三种基因型与BMI、腰围、臀围、腰臀比、舒张压、收缩压、TG、HDL、LDL、FBG、FINS、HOMA-IR的差异无统计学意义(P>0.05)。 结论:白介素-6受体基因外显子9(Asp358Ala)的变异和T2DM相关,可能是中国人2型糖尿病的遗传因素;白介素-6受体基因启动子(-183G/A)的变异和T2DM和肥胖均无相关性。

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