维生素D受体多态性与晚发性佝偻病易感性研究

摘要

目的：为探讨维生素D受体基因起始密码子(VDRSC)多态性与晚发性佝偻病遗传易感性之间的关系，本课题在晚发性佝偻病组、维生素D缺乏状态组及正常对照组中研究VDRSC多态性分布频率的差异，确定VDRSC多态性与晚发性佝偻病有无相关性，以期从VDRSC基因型中筛选出发生晚发性佝偻病的高危人群，并及早给予有效的防治。 方法：用聚合酶链反应—限制性长度多态性(RFLP)分析了晚发性佝偻病组30例、维生素D缺乏状态组35例及正常对照组60例VDRSC多态性基因型及等位基因的分布频率。 结果：三组VDRSC基因型分布频率有显著性差异(χ2=13.184，P=0.010)；等位基因也有显著性差异(χ2=10.305，P=0.006)，组间两两比较VDRSC基因型和等位基因中晚发性佝偻病组与其它两组有显著性差异，其FF型频率(56.7％)明显高于正常对照组(21.7％，P＜0.00227)；也明显高于维生素D缺乏状态组(22.9％，P＜0.00625)。多项分类Logistic回归分析结果显示：在调整了其他危险因素后，FF型仍是晚发性佝偻病的危险因素，相对危险度(OR)=3.120。 结论：提示VDRSC多态性可能决定晚发性佝偻病遗传易感性，在调整了其他危险因素后，FF型仍是晚发性佝偻病的危险因素。

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