2例MELAS综合征伴甲状旁腺功能减退症的临床分析

摘要

目的：通过报道伴有甲状旁腺功能减退症的2例线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作（MELAS）综合征患者，提高临床医生对本病的认识、诊断和治疗。
　　方法：采用观察性研究的方法，收集2013年11月-2015年12月遵医附院儿一科住院的2例MELAS综合征患者，回顾性分析其临床表现、诊疗过程。
　　结果：2例患者均为男性，学龄期发病，表现为反复惊厥、乳酸血症、卒中样发作，早期头颅影像学均表现为典型的基底节钙化，内分泌检测结果提示甲状旁腺素低下，但钙磷代谢无异常。随后，两例患者都出现枕部皮质病变。基因分析显示2例患者均为mtDN3243A＞G突变。2例患者均予以左卡尼丁、精氨酸、辅酶Q10及B族维生素等治疗后病情缓解。
　　结论：MELAS综合征患者常常合并内分泌异常，我们应重视MELAS综合征患者内分泌激素异常。本2例患者以甲状旁腺功能减退症为首发症状，故儿童甲状旁腺功能低下者，即使缺乏神经肌肉系统表现，也应警惕线粒体疾病的可能性。

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前言

1 资料及方法

1.1 研究对象

1.2 调查项目

2 结果

2.1 一般情况

2.2 发病年龄

2.3 临床表现

2.4 诊治过程及效果

2.5 实验室检查

2.6 影像学

2.7 脑电图结果

2.8 基因检测结果

3 讨论

4 结论

参考文献

综述: MELAS综合征引起的内分泌障碍

致谢

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