AXIN2基因rs7591多态性与甘肃地区人群非综合征性唇腭裂相关性的研究

摘要

目的：以中国甘肃地区患者为主要研究对象，使用变性高效液相色谱技术检测AXIN2基因rs7591多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)之间的相关性。 方法：收集200例NSCL/P患者及父母和200例正常对照组外周血5ml，EDTA抗凝，用低渗溶血法裂解红细胞后，常规酚-氯仿提取基因组DNA。根据AXIN2基因rs7591多态性设计一对引物，采用变性高效液相色谱技术，测定AXIN2等位基因，并计算每个等位基因的频率，采用病例对照研究的方法对每个等位基因频率进行卡方检验，对杂合子父母及患儿采用传递不平衡检验进行分析。对病例组有无家族史与AXIN2基因rs7591多态性的关系进行卡方检验。 结果：在病例组中AXIN2基因rs7591A等位基因频率为58.75％，T等位基因频率为41.25％；在对照组中A等位基因频率为72.50％，T等位基因频率为27.50％。两组T等位基因频率经卡方检验有统计学意义(卡方值27.29，P<0.05)。杂合子父母及患者做了传递不平衡检验(卡方值0.091，P>0.05)。有家族史的病例组与无家族史的病例组的AXIN/rs7591的基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。 结论：中国甘肃地区人群非综合征型唇腭裂患者AXIN2/rs7591位点具有多态性，AXIN2基因可能是甘肃地区人群非综合征型唇腭裂的遗传易感性因素之一，有无家族史患者AXIN2基因rs7591多态性差异无统计学意义。

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综述 非综合征性唇腭裂相关易感基因的研究现状与进展

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