FcεRI基因启动子区多态性与青霉素过敏的关联性分析

摘要

目的：探讨高亲和力IgE受体（FcεRI）基因启动子区多态性（MS4A2 rs1441586和FCER1G rs11587213）与青霉素过敏的相关性。
　　方法：以甘肃地区汉族人群200例青霉素过敏患者和210例正常人群作为研究对象，采用病例-对照的研究方法，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（Polymerase Chain Reaction-Restriction fragment length polymorphism。PCR-RFLP）技术检测MS4A2 rs1441586和FCER1Grs11587213两位点等位基因以及基因型的分布频率，并通过测序进行验证。样本是否具有群体代表性使用Hardy-Weinberg平衡检验方法，采用SPSS21.0软件进行统计学处理，对照组与过敏组的差异性结果利用X2检验检测。
　　结果：MS4A2rs1441586位点的TT、TC、CC基因型的分布在过敏组及对照组间不存在统计学差异（P=0.064），但T、C等位基因分布频率在两组间存在统计学差异（P=0.048，OR=1.221，95％CI=1.001-1.489）；根据性别分层后比较，等位基因和基因型频率分布未发现有统计学差异；按年龄分层后比较，两组间非老年人群 TC基因型分布差异存在统计学意义（P=0.009，OR=1.416，95%CI=1.088-1.842）。FCER1G rs11587213位点的AA、AG、GG基因型分布频率在过敏组及对照组间无统计学差异（P=0.063），但两组间A、G等位基因分布存在统计学差异（P=0.028，OR=1.960，95%CI=1.063-3.614）；根据性别分层后比较。G等位基因在男性过敏患者中的作用尤为突出(P=0.038。OR=3.082，95%CI=0.999-9.512)；按年龄分层后比较，两组间老年人中A、G等位基因频率分布存在统计学意义（P=0.018，OR=2.970，95%CI=1.133-7.785），AG基因型分布频率差异有统计学差异（P=0.002，OR=4.875，95%CI=1.502-15.827）。
　　结论：FcεRI基因启动子区多态性可能与甘肃地区汉族人群青霉素过敏反应相关，MS4A2 rs1441586与非老年人青霉素过敏高度关联，FCER1G rs11587213与男性以及老年青霉素过敏患者高度关联。

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第一章 前言

1.1 青霉素过敏

1.1.1 青霉素概述

1.1.2 青霉素过敏情况

1.1.3 青霉素过敏的临床表现和诊断标准

1.2 FcεRI

1.3 MS4A2

1.3.1 MS4A2基因的概述

1.3.2 MS4A2基因的作用机制

1.3.3 MS4A2基因与疾病

1.4 FCER1G

1.4.1 FCER1G基因的概述

1.4.2 FCER1G基因的作用机制

1.4.3 FCER1G基因与疾病

1.5青霉素过敏易感基因的研究现状

1.6 研究内容

1.7 研究目的及意义

第二章 材料与方法

2.1 实验材料

2.1.1 研究对象

2.1.2 主要试剂

2.1.3 主要仪器

2.2 实验方法

2.2.1 样本收集及保存

2.2.2 试剂盒法外周血DNA抽提

2.2.3 DNA浓度及纯度的测定

2.2.4 PCR扩增

2.2.5 MS4A2 rs1441586位点酶切分型

2.2.6 FCER1G rs11587213位点酶切分型

2.2.7 基因分型的质量控制

2.2.8 统计处理与分析

第三章 结 果

3.1 MS4A2 rs1441586位点多态性分析

3.1.1 MS4A2 rs1441586位点PCR-RFLP分型结果

3.1.2 MS4A2 rs1441586位点测序结果

3.1.3 MS4A2 rs1441586位点多态性分析

3.2 FCER1G rs11587213位点多态性分析

3.2.1 FCER1G rs11587213位点PCR-RFLP分型结果

3.2.2 FCER1G rs11587213位点测序结果

3.2.3 FCER1G rs11587213位点多态性分析

第四章 讨论

4.1 MS4A2基因多态性与青霉素过敏的关系

4.2 FCER1G基因多态性与青霉素过敏的关系

第五章 结 论

参考文献

缩略词表

在学期间的研究成果

致谢