Angelman综合征癫痫发作期视频脑电图特点的回顾性分析

摘要

目的：分析Angelman综合征（AS）患儿视频脑电图，研究其发作期脑电图特点，明确癫痫发作类型从而进一步指导临床治疗。 方法：收集分析从2008年10月至2017年10月，深圳市儿童医院神经内科病房收治经基因诊断确诊的17名Angelman综合征患儿的长程视频脑电图，包括33例脑电图资料，分析其年龄、性别、发作类型及发作期脑电图表现。 结果：17名患儿，染色体微阵列检查均提示15q11-13母源片段缺失，其中男性8人（47.0%），女性9人（53.0%）；33例脑电图资料在监测过程中出现共计184次癫痫发作，监测到发作期脑电图时年龄：0-12月共7例（21.2%），1岁-3岁共20例（60.6%），3岁-7岁共6例（18.2%）；其中清醒时发作83次（45.0%）、睡眠时发作101次（55.0%）。其发作类型多样，包括全面性发作、局灶性发作、癫痫性痉挛发作，其中全面性发作共45次：包括不典型失神发作，肌阵挛发作，失张力发作；局灶性发作共119次：包括局灶性肌阵挛发作，额叶失神发作，过度运动发作，其他类型的局灶性发作；癫痫性痉挛发作共20次。其中局灶性发作均有明确的发作起源，额极起源49次(41.2%)，枕后颞区起源41次(34.5%)，中央区起源14次(11.8%)，额区及枕区同时起源15次(12.5%)。各种发作类型的发作期脑电图均区别于背景，不同发作类型有相应脑电图改变。发作间期主要表现为额区及枕颞区为主尖（棘）波、尖（棘）慢复合波混杂，全导慢波中长程阵发，睡眠时偶可见睡眠中癫痫性电持续状态（ESES）为背景。 结论：通过对此17名患儿共33例脑电图资料的分析整理，得到以下结论： 1.既往研究称AS患儿发作类型多样，以不典型失神及肌阵挛发作为主要发作形式，但通过本次研究发现局灶性发作亦较多，且在同一患儿中可出现多种癫痫发作类型。 2.局灶性发作的起源多样，提示脑功能障碍广泛。

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1.1.1 入组标准

1.1.2 排除标准

1.1.3 一般临床资料

目前，在癫痫的研究和诊断方面，影像学已经有了很大的进展，比如MRI、CT、PET、fMRI等[7]。

Angelman综合征是一种染色体病，大部分染色体异常导致的疾病均可累及中枢神经系统，临床常表现为大

1 .AS的发病机制

2.AS临床表现

3. 脑电图表现

4.结语