中国汉族人群多发性硬化和视神经脊髓炎与维生素D代谢相关基因多态性的关联性研究

摘要

目的:多发性硬化(Multiple sclerosis,MS)为中枢神经慢性炎症性脱髓鞘的自身免疫性疾病,其发病与遗传易感性、自身免疫反应和环境因素等息息相关。国外大型流行病学研究显示,维生素D做为一个环境因素,在多发性硬化的发病中起到重要作用。视神经脊髓炎(Neuro myelitis Optica,NMO)又称Devic病,是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘性疾病,以往被视为多发性硬化的一种特殊亚型。MS和NMO同属神经内科两大常见的自身免疫性疾病,其临床表现也有很多相似之处。国外研究发现,维生素代谢相关基因CYP27B1与高加索人群中MS的发病相关,但在中国却尚未见报导,且目前国内外亦未见CYP27B1与NMO发病的相关性研究。本研究主要对维生素D代谢相关基因CYP27B1和CYP24A1基因多态性和多发性硬化以及视神经脊髓炎的相关性进行探讨。
　　方法:收集2007-2012年复旦大学华山医院和福建医科大学附属第一医院神经内科门诊及住院的多发性硬化患者161例,视神经脊髓炎患者110例,健康对照358例,采用Sanger基因测序法结合国外先进的MassARRAY方法对病例组及健康对照组进行CYP27B1、CYP24A1基因多态性分析。
　　结果:MS组CYP27B1的rs12368653和rs703842、CYP24A1的rs2248359的基因型分布和等位基因频率与正常对照组比较均无明显差异(P>0.05)。NMO组CYP27B1的rs12368653和rs703842、CYP24A1的rs2248359的基因型和等位基因频率与正常对照组比较均无明显差异(P>0.05)。
　　结论:CYP27B1的rs12368653、rs703842和CYP24A1的rs2248359之基因多态性与中国汉族人群多发性硬化以及视神经脊髓炎的发生风险无明显相关性。

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英文缩略词表

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前言

材料和方法

一、研究对象：

二、主要实验材料、试剂及仪器

三、实验方法

结果

一、一般临床资料：

二、数据分析

讨论

一、MS的概述

二、MS的环境危险因素

三、维生素D生理

四、本课题的研究背景和立题依据

CYP27B1、CYP24A1基因多态性与中国汉族人群中MS和NMO发病的关系

维生素D和MS

CYP27B1、CYB24A1和 VitD

MS 和CYP27B1、CYP24A1

MS和NMO

结论:

参考文献

致谢

综述