母血清中孕三联生化标记物联合超声筛查出生缺陷分析

摘要

目的:分析大田县4789例孕中期孕妇产前检查情况，为提高基层医疗单位产前筛查质量提出建议。
　　方法:对孕中期(15～206周)4652例单胎孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离—β- h C G(free—β- H C G)、游离雌三醇（uE3）的血清生化指标检测，利用lifecycle3.1型号产前筛查的软件，对可能影响检测结果的部分因素，如年龄、体重，孕周等加以分析校正，分析出生缺陷的风险；另外，137例大于35岁者于18-236周直接行产前诊断。所有病例结合系统超声检查进行出生缺陷分析。
　　结果:（1）血清学高风险检出率：4789例孕妇中4652例进行血清学筛查，检出高风险195例，总的高风险发生率4.19％；21-三体综合征高风险（即唐氏综合征，DS）181例，唐氏综合征（DS）高风险发生率3.89%；神经管畸形（NTD）阳性14例，阳性发生率0.30%；本资料未发现18三体综合征高分险孕妇；（2）彩超检查出不同程度畸形、死胎者共56例：其中血清学高风险病例中15例，血清低风险病例中41例。（3）羊水细胞染色体诊断：181例DS高风险孕妇中有141例到三明市第一医院产前诊断中心进行了羊水细胞染色体检查，确诊唐氏儿2例（核型47，XN，+21），其余的未发现染色体核型异常。
　　结论:在基层医院和产前诊断中心配合下，对孕妇孕中期血清学筛查联合超声检查，可有效降低出生缺陷儿的出生率。

目录

封面

声明

目录

中文摘要

英文摘要

前言

1 资料和方法

1.1研究对象

1. 2仪器和试剂：

2.实验方法及过程

2.1筛查样本的采集、

2.2 筛查操作过程

2.3 判断标准

2.4 血清三联筛查行严格的质量控制

2.5 随访

3.统计学处理

4、结果

4.1 血清学筛查人群中的风险检出的总体情况

4.2 筛查群体的年龄与风险分布情况

4.3 高风险检出数与孕周分布见表5及图1如下.

4.4 羊水细胞染色体诊断

4.5 系统彩超产前诊断和妊娠结局

4.6 产前血清学筛查只是对少数胎儿缺陷进行风险度的评估

4.7、超声检查发现结构异常，大于35岁和小于35岁两组出生缺陷率比较见表9

5.讨论

5.1 筛查阳性率

5.2 影响因素

5.3 筛查孕周与风险率

5.4 联合彩色多普勒检查提高出生缺陷的检出率

5.5 羊水产前诊断

结论

参考文献

致谢

综述