单基因疾病胚胎植入前遗传学检测的方法学研究

摘要

本文探索Rh新生儿溶血病和脆性X综合征两种单基因疾病在胚胎植入前的遗传学检测方法。方法：1.Rh新生儿溶血病：(1)采用PCR方法检测表型为Rh+和Rh-的重庆人的基因型；(2)采用巢式PCR方法检测单个淋巴细胞和单个卵裂球细胞Rh基因型，以建立适当的Rh新生儿溶血病植入前遗传学检测方法。2.脆性X综合征：(1)采用PCR方法检测智力正常的重庆人FMR-1基因(CGG)n拷贝数；(2)采用巢式PCR方法检测单个淋巴细胞和单个卵裂球细胞FMR-1基因(CGG)n拷贝数。研究表明：本课题所建立的两种巢式PCR方法灵敏、特异、简单、迅速，可用于Rh新生儿溶血病和脆性X综合征等疾病的植入前遗传学检测。

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符号说明

摘要

前言

第一部分Rh新生儿溶血病植入前遗传学检查的方法学研究

材料与方法

结果

讨论

第二部分脆性X综合症植入前遗传学检查的方法学研究

材料与方法

结果

讨论

图片

参考文献

文献综述RHD基因与新生儿溶血病

致谢

硕士期间发表文章情况