双生子法探索儿童青少年认知功能指标的遗传度——认知功能内表型的价值评估

摘要

目的：
　　双生子法计算儿童青少年认知功能指标的遗传度，探索认知功能指标内表型的价值大小，为精神疾病病因探索提供依据;分析环境因素，为疾病前期干预提供指导，促进儿童青少年健康成长。
　　方法：
　　以学籍登记为线索在重庆市募集6～18岁共同生活的双生子，用中国修订版-韦氏儿童智力量表(C-Wechsler intelligence scale forchildren，C-WISC)、剑桥神经心理自动化成套测试（the CambridgeAutomated Neuropsychological Test battery, CANTAB）中的空间工作记忆(Spatial Working Memory，SWM)、视觉信息快速处理(Rapid VisualInformation Processing，RVP)和图形认知记忆(Pattern RecognitionMemory，PRM)对6～18岁儿童进行认知功能的测定。采集颊黏膜、血液标本提取DNA，进行卵型鉴定。运用结构方程模型(structuralequation modeling，SEM)分析遗传与环境因素对认知功能指标的影响。
　　结果：
　　1、调查双生子智力测试190对，有卵型鉴定的167对（同卵双生子:88对，异卵双生子:79对）;CANTAB测试65对，空间工作记忆、图形认知记忆均有卵型鉴定（同卵双生子:35对，异卵双生子:30对），快速视觉信息处理有卵型鉴定53对（同卵双生子:29对，异卵双生子:24对）。
　　2、在本研究中进行智力测试的同卵双生子组和异卵双生子组性别、年龄、受教育年限差异无统计学意义(p＞0.05)。CANTAB测试的同卵双生子组和异卵双生子组性别、年龄、受教育年限差异无统计学意义(p＞0.05)。
　　3、在所测量的认知功能指标中总智商遗传度(heritability，h2)为0.76，受遗传影响较大。
　　4、遗传和特殊环境对总智商总变异方差的贡献分别为0.76和0.24;遗传、共享环境、特殊环境对言语智商总变异方差的贡献分别为0.51、0.34和0.15;共享环境和特殊环境对操作智商总变异方差的贡献分别为0.73和0.27;遗传和共享环境对空间工作记忆组间错误数总变异方差的贡献分别为0.38和0.62;共享环境和特殊环境对空间工作记忆策略分总变异方差的贡献分别为0.36和0.64;共享环境和特殊环境对快速视觉信息处理总变异方差的贡献分别为0.27和0.73;共享环境和特殊环境对图形认知记忆总变异方差的贡献分别为0.15和0.85。
　　结论：
　　总智商受遗传影响更多，作为认知功能的内表型指标价值更大;言语智商受遗传、共享环境与特殊环境的影响;空间工作记忆组间错误数受环境影响较大;其余指标受共享环境和特殊环境的影响，其中特殊环境起主要作用。说明环境因素对儿童青少年认知功能的影响不容忽视。

目录

声明

英汉缩略语名词对照

摘要

前言

1 研究背景

1 研究对象与方法

1．1 研究对象

1．2 研究方法

1．3 调查方法

1．4 统计方法

1．5 质量控制

1．6 量表的缺失值处理

1．7 研究流程

2 结果

2．1 样本的年龄分布

2．2 同卵双生子和异卵双生子人口学资料的比较

2．3 同卵双生子两个体间和异卵双生子两个体间认知功能指标的相关系数

2．4 认知功能各指标结构方程模型的拟合

2．5 遗传、共享环境和特殊环境对认知功能各指标的影响

3 讨论

3．1 遗传与环境因素对认知功能各指标的影响

3．2 在所测量的认知功能指标中，存在稳定的、有价值的内表型指标

全文总结

参考文献

文献综述 剑桥神经心理自动化成套测试作为测量认知功能工具的分析

致谢

攻读学位期间发表的学术论文