发病年龄<3个月婴儿原发性免疫缺陷病149例临床分析

摘要

目的：分析发病年龄<3个月婴儿原发性免疫缺陷病的临床特点，提高儿科医师对该病的认识。
　　方法：回顾性分析我院1998年07月-2014年04月收治的149例原发性免疫缺陷病患儿的临床资料。
　　结果：149例患儿中以有典型临床表现的联合免疫缺陷综合征最多，38例（25.50％），联合免疫缺陷病16例（10.74%），先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷9例（6.04%），抗体缺陷3例（2.01%），免疫调节失衡性疾病2例（1.34%），其他未分类原发性免疫缺陷病81例（54.36%）。男女比例126:22（1例性别不详）。临床诊断92例，其中湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）4例，严重联合免疫缺陷（SCID）3例，婴儿暂时性低丙种球蛋白血症3例，慢性肉芽肿病（CGD）1例；基因诊断57例，WAS综合征最多见，占54.38%， SCID占17.54%，CGD占12.28%，Omenn综合征5.26%,高IgE综合征（HIES）5.26%，Chediak-Higashi综合征（CHS）3.50%，白细胞黏附分子缺陷1型（LAD1）占1.75%。发病年龄最小的生后即发病，临床诊断最小年龄为12天，基因诊断最小年龄为26天。149例患儿中有明确家族史者29例（19.46%），其中WAS综合征16例，占55.17%，其次是SCID8例，CGD3例，Chediak-Higashi综合征1例和其他PID1例。原发性免疫缺陷病的临床特点是反复慢性感染，本组资料149例患儿临床上以肺炎、发热、腹泻为最主要感染表现。住院期间无死亡病例；因病情严重、经济原因等放弃治疗12例，其中SCID10例，占83.33%；经治疗后无明显好转者9例，其中WAS综合征2例，SCID1例；其余PID患儿经治疗后均好转出院。
　　结论：发病年龄<3个月婴儿原发性免疫缺陷病中，以WAS综合征最多见；PID在小婴儿中并不少见。

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前言

1 临床资料与方法

1.1 一般资料

1.2 数据收集

1.3 转归

2 结果

2.1 PID分型及诊断情况

2.2 PID类型及家族史

2.3 PID感染性疾病分布特征

2.4 PID主要体征

2.5 PID伴发疾病

2.6 PID 实验室检查

2.7 PID的转归

3 讨论

全文总结

参考文献

文献综述:原发性免疫缺陷病的早期识别和早期干预研究进展

致谢

攻读学位期间发表的论文