伴癫痫发作的结节性硬化症患儿临床分析

摘要

目的：
　　分析伴癫痫发作的结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)患儿的临床特点。
　　方法：
　　采用回顾性分析方法，对38例伴癫痫发作的TSC患儿的临床资料进行分析。采用SPSS23.0软件包进行统计学分析。
　　结果：
　　(1)38例伴癫痫发作的TSC患儿中，男19例、女19例，23.7％（9/38例）有家族史。
　　（2）癫痫的发病年龄从1+月到9岁2月不等（中位数7.5月），其中21例（55.2%）在1岁以内发病，3岁以后发病者仅为6例（15.8%）。
　　(3)首次发作形式：部分性发作19/38例(50%)，全面性发作9/38例(23.7%)，痉挛性发作8/38例(21.1%)，失神发作1/38例（2.6%），失张力发作1/38例（2.6%）。
　　(4)35例行头颅MRI检查，所有患儿在大脑半球皮层、皮层下及室管膜下均可见多发结节影，2例合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。
　　(5)呈痉挛性发作或癫痫控制不佳的患儿智力障碍明显。
　　(6)使用1种、2种、3种及3种以上抗癫痫药物治疗后癫痫无发作率分别为所治疗病人数的88.9%、58.8%、0%。5例有痉挛性发作的 TSC患儿使用氨己烯酸治疗，其癫痫控制率达到80%，高于使用常规AEDs治疗的3例（控制率33.3%）。
　　结论：
　　(1)大脑半球皮层、皮层下及室管膜下多发结节或钙化有助于TSC的诊断。
　　(2)有痉挛性发作、癫痫控制差的TSC患者智力受损明显。
　　(3)TSC合并癫痫需使用抗癫痫药物治疗的数目越多，癫痫越难控制。
　　(4)氨己烯酸对TSC合并痉挛性发作效果佳。

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英文摘要

前言

1材料和方法

1.1一般临床资料

1.2纳入及排除标准

1.3智力评估

1.4随访

1.5统计方法

2结果

2.1一般资料

2.2临床特点

2.3辅助检查

2.4用药及癫痫控制情况

2.5智力情况

3讨论

全文总结

参考文献

文献综述: 结节性硬化症相关癫痫的临床特征及治疗进展

致谢

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