2122例血浆酰基肉碱结果分析

摘要

背景:
　　肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A发挥重要作用,辅酶A是代谢过程中重要的中间体，如三羧酸循环、丙酮酸氧化、氨基酸代谢、脂肪酸代谢等。脂肪酸和有机酸代谢缺陷会导致异常酰基辅酶A的蓄积，肉碱与这些酰基类物质结合形成酰基肉碱代谢出体外以维持体内足够的游离辅酶A。大部分脂肪酸代谢障碍和部分有机酸血症会蓄积异常的具有特征性的酰基肉碱。
　　目的:
　　利用串联质谱（tandem mass spectrometry，MS/MS）技术检测血浆酰基肉碱水平，探讨血浆酰基肉碱谱在疾病诊断谱的分布情况。
　　对象:
　　（1）病例组：2010年9月-2011年12月广州市妇女儿童医疗中心就诊的临床疑似先天性遗传代谢病的患儿2122例，其中男1275例，女847例，年龄为生后1天-14岁。
　　（2）正常对照组：277例，均为广州市妇女儿童医疗中心经体检健康的儿童，年龄为生后1天～14岁。
　　方法:
　　采集患儿危象期或空腹期外周血液样本，采用电喷雾串联质谱法（ESI-MS/MS）检测血浆C0-C18酰基肉碱浓度。依据患儿酰基肉碱谱结果结合临床症状、尿气相色谱质谱（Gas Chromatography-Mass Spectrometry,GC-MS）分析、基因学检测、影像学检查等做出临床诊断。
　　结果:
　　血浆酰基肉碱异常结果562例，诊断脂肪酸β-氧化障碍和有机酸血症10种共29例，检出率1.4％。其中有机酸血症6种共24例，包括甲基丙二酸血症12例，丙酸血症5例，多种羧化酶缺乏3例，3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏2例，戊二酸血症Ⅰ型1例，异戊酸血症1例；脂肪酸β-氧化代谢病4种共5例，包括短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏2例，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏1例，极长链酰基辅酶A脱氢酶1例，戊二酸血症Ⅱ型1例，其余血浆酰基肉碱异常结果为非特异性改变。
　　结论:
　　血浆酰基肉碱谱有特殊的疾病诊断谱，可诊断脂肪酸β-氧化代谢障碍和部分有机酸血症；血浆酰基肉碱谱对脂肪酸β-氧化代谢障碍的诊断比较敏感，部分有机酸血症需要结合尿GC-MS分析进行诊断。

目录

中文摘要

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中英文对照

声明

学位论文知识产权权属声明

前言

研究对象

标本采集和保存

材料和方法

一、实验材料

二、血浆酰基肉碱检测原理和方法

结果

讨论

结论

参考文献

综述

致谢