TAFI基因编码区多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

摘要

[目的]
　　 分析中国粤西地区汉族人群TAFI基因编码区(C291T、G505A、G753A、C1040T)单核苷酸多态性(SNPs)频率分布特点，并探讨其与动脉粥样硬化性脑梗死发病的相关性关系。
　　 [方法]
　　 本研究采用病例-对照研究，选择中国粤西地区汉族人群130例动脉粥样硬化性脑梗死患者(病例组)和118例健康体检者(对照组)为对象，应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测TAFI基因编码区4个SNPs，并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及脑梗死患者中的分布特点。
　　 [结果]
　　 1.TAFI基因编码区SNP C291T的基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间的差别经x2检验有显著性意义(p<0.05)，病例组T等位基因频率为27.3％，对照组为15.3％，其差异有统计学意义(p=0.001)；G505A的基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间的差别经x2检验有统计学意义(p<0.05)，病例组A等位基因频率为39.6％，对照组为30.1％，其差异有统计学意义(p=0.026)。
　　 2.TAFI基因编码区SNPs G753A及C1040T的基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间的差别经x2检验均无统计学意义(p>0.05)。
　　 3.经Logistic回归分析TAFI基因编码区SNP G505A的A等位基因携带者与脑梗死的发病有独立相关性，而C291T的T等位基因携带者与脑梗死的发病并无独立相关性。
　　 4.病例组中H3，H4和H5单倍体型的频率高于对照组，差异有统计学意义(分别为p=0.013，p=0.037和p=0.000)，而病例组中H1和H2单倍体型的频率低于对照组，差异有统计学意义(分别为p=0.010和p=0.022)。
　　 [结论]
　　 1.在本研究中，TAFI基因编码区SNP G505A的A等位基因是脑梗死的危险因素，AA基因型为脑梗死的易感基因型，也是独立危险因素。而C291T的T等位基因携带者经逻辑回归发现与脑梗死的发病无明显的相关性。
　　 2.TAFI基因编码区SNPsG753A和C1040T多态性与脑梗死的发病无关。
　　 3.H3、H4和H5单倍体型是脑梗死发病的危险因素，而H1和H2单倍体型则是脑梗死发病的保护因素。