SMAD3基因多态性同我国粤西地区汉族人群冠心病易感性关联分析

摘要

目的：全基因组关联研究发现染色体15q22.33是欧洲人群发生冠心病的易感位点，本研究目的是研究该位点在中国粤西地区汉族人群中与冠心病的相关性，以期探索我国粤西地区汉族人群冠心病可能的易感基因，探索其新的生物学致病通路，为冠心病的诊断和治疗提供新的手段。 方法：入选1070名患者，其中535名冠心病患者作为病例组（男:393名;女:142名），535名非冠心病患者作为对照组（男:397名;女:138名），围绕rs17228212前后的40kb范围内，选择了7个标签SNP，利用直接测序的方法对这些SNP进行基因分型。分析各SNP的最小等位基因频率在两组间是否存在差异，对各SNP与冠心病进行关联分析。 结果：病例组与对照组人群基本特征表明:两组的年龄和性别均无统计学差异(P＞0.05)。对入选的1070名冠心病组和对照组进行基因分型，两组中所有的SNP均通过Hardy-Weinberg平衡检验(P＞0.05)。关联分析表明:在我国粤西地区汉族男性人群中，SMAD3基因上的rs2289259与冠心病相关联，校正体重指数、吸烟、高血压、高血脂、糖尿病等危险因素后，rs2289259风险等位基因OR(95％CI):1.51(1.15-1.99)，P=0.005。随后的基因型分析表明，该SNP在加性和显性的遗传模式中与冠心病相关联(OR(95％CI):1.51(1.15-1.99)，P=0.003and OR(95％CI):1.73(1.24-2.43), P=0.021)。 结论：研究显示了SMAD3基因上的rs2289259与我国粤西地区汉族男性人群冠心病相关联。SMAD3基因可能是中国粤西地区汉族男性人群冠心病的易感基因。

目录

声明

摘要

1 前言

1．1 研究背景

1．2 研究目的

1．3 研究内容

2 材料与方法

2．1 主要实验试剂

2．2 主要溶液与配置成分

2．3 仪器与设备

2．4 研究对象及入选标准

2．5 入选人群信息采集及疾病信息评定标准

2．6 实验方法

3 结果

4 讨论

5 小结

参考文献

综述 冠心病基因多态性的研究进展

致谢

附录一 缩写词中英文对照

附录二 临床信息调查表

附录三 在校科研情况