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论文说明:英文缩略词表
声明
第1章引言
第2章材料与方法
2.1标本
2.1.1方法学建立所用基因型样品
2.1.2方法学评价所用基因型样品
2.2试剂
2.2.1基因组DNA抽提试剂
2.2.2 PCR试剂
2.2.3 DHPLC试剂
2.2.4电泳试剂
2.2.5测序
2.3仪器
2.4软件、数据库
2.5实验方法
2.5.1实验设计及技术路线
2.5.2实验方法
2.5.3 PCR反应条件
2.5.4 DHPLC分析条件及优化
2.5.5 DHPLC精密度分析
第3章实验结果
3.1引物纯度分析
3.2 PCR产物特异性分析
3.3 DHPLC分析
3.3.1 DHPLC分析结果
3.3.2 DHPLC方法的精密度分析结果
3.3.3盲法评价实验
3.3.4 DHPLC检测过程中发现的新突变
3.3.5产前诊断结果
第4章分析与讨论
4.1基于DHPLC技术的基因突变检测
4.2应用DHPLC技术诊断β-地中海贫血
4.3应用DHPLC筛查新突变
4.4关于多态位点IVS2-74
4.5关于IVS2-654与IVS2-666连锁关系
第5章参考文献
附图
攻读硕士学位期间所发表论文
致谢