中国荷斯坦奶牛基因组中的拷贝数变异(CNV)

摘要

拷贝数变异(CNVs)是指与参照基因组比较，DNA片段发生从几Kb到Mb的突变，是一类可能具有致病性或对疾病易感性有意义的基因组改变。这种变异首先在人类基因组中被发现，随后在小鼠、大鼠、猪等其他多种哺乳动物中也发现此类变异。很多拷贝数变异区域包含与疾病相关的重要基因，或者位于距离基因较远的调控区，导致基因表达差异，从而对正常表型的变异和疾病的发生发挥一定作用。研究拷贝数变异的方法有很多种，使用比较广泛的是比较基因组杂交芯片(ArrayCGH)和基于高密度SNP芯片的推断。由于CNVs的片段大小和作用机制比SNP标记更广泛。它已经成为当前研究的热点问题。