采用SNaPshot技术进行G6PD基因诊断的探讨

摘要

以某院儿科或新生儿科就诊的G6PD患者及其母亲(或父母)共127人为对象，通过探讨准确、快速、高效的G6PD基因诊断方法,初步了解南宁市G6PD缺乏症患者基因类型。本研究中，南宁市G6PD缺乏症患者常见基因突变类型前三位分别为1376G>T(34.5%)、1388G>A(25.9%)、95A＞G (22.4%); 871G>A(3.4%)、1004C>A(1.7%)、392G>T(1.7%)相对少见，其余突变位点未发现;基因检测结果与酶活性检测结果吻合。