SNP芯片联合飞行时间质谱筛检胃癌差异的消化道肿瘤相关基因3'UTR区SNPs的病例对照研究

摘要

目的：本研究旨在探索与胃癌发生相关的新的miRNA靶基因3'非翻译区(3'Untranslated Region,3'UTR)单核苷酸多态性位点(single nucleotidepolymorphisms,SNPs),为寻找有价值的胃癌分子标志物提供新的依据. 方法：采用1∶1配对病例对照研究的方法.应用SNP芯片对福建省胃癌高发区96例胃腺癌患者与96例健康对照人群基因组中消化道肿瘤相关基因3'UTR区SNPs位点进行检测,应用飞行时间质谱分析质谱技术对芯片筛检出来的SNPs位点在622例胃癌患者和622例正常健康基因组中进行验证. 结果：(1)SNP芯片及生物信息学分析选取EGFR rs884225,EGFR rs10277413,FAS rs1468063,MSH2rs17502941,MSH2rs11125144为候选基因研究.(2)对622对的大样本病例对照组候选基因SNP分型,均未发现五个位点与胃癌易感性相关.进一步分层分析结果发现rs884225中含有T等位基因的基因型(CT+TT)与贲门癌相关(OR=0.67,95％CI：0.46,0.99),而其他位点与贲门癌、非贲门癌的风险关联无统计学意义. 结论：EGFR基因3'非翻译区的rs884225多态性位点可能是胃癌患者的特异性生物标志物,与福建省胃癌高发区仙游县的胃癌发生发展有关.