质膜微囊蛋白3的功能与相关疾病研究进展

摘要

质膜微囊蛋白3(CAV3)主要存在于各类肌肉组织(骨骼肌、心肌、平滑肌和膈肌)的质膜微囊内,促使肌细胞质膜微囊的形成.就CAV3的结构、主要功能、表达特性、相关肌肉疾病和发病机制进行综述.CAV3蛋白由151个氨基酸组成,被分为4个区域:N端区、脚手架区、跨膜区和C端区;CAV3在肌肉质膜微囊上参与行使各项生物功能,包括细胞信号传导、离子通道运输和能量代谢;CAV3可调控成肌细胞的生存力和分化,其正常生理水平的表达是肌肉发育和生理功能正常行使的关键因素;发生在CAV3上的突变可导致神经肌肉疾病和心肌疾病,主要包括LGMD、RMD、DM、H-CK和GHC,其发病机理涉及多方面遗传和环境因素.