COMT基因2个位点遗传多态性与偏执型精神分裂症的相关性

摘要

目的：探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyhransferase,COMT)基因rs362204和rs165599位点的群体遗传学信息及其与偏执型精神分裂症的相关性.方法：采用PCR-RFLP技术对中国北方汉族群体171例偏执型精神分裂症患者和215例健康无关个体COMT基因rs362204和rs165599位点遗传多态性进行检测,并用Haploview4.2软件对研究所得数据进行病例-对照关联分析.结果：COMT基因2个SNP位点组成4种单倍型,其频率在病例组与对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05),2个SNP位点的DP值分别为0.6159和0.6187,PE值分别为0.1855和0.1868,PIC值分别为0.3710和0.3736.结论：在中国北方汉族人群中,COMT基因2个SNP位点及其组成的4种单倍型与偏执型精神分裂症无相关性,而其多态性具有较高的法医学应用价值.