肌营养不良合并严重心肌损害1例

摘要

杜氏型肌营养不良(DMD)是肌营养不良中症状重、进展快的一个类型，是性连锁隐性遗传病，男性儿童3-5岁发病，表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大，晚期可出现四肢瘫痪，严重时可累及心肌、呼吸肌，造成心力衰竭和呼吸衰竭，严重影响患者的生活质量，是DMD患者死亡的主要原因。肌营养不良引起心肌损害的机制不明可能与抗肌萎缩蛋白缺失后，糖蛋白不稳定降解，DGC降低使细胞骨架破坏，导致肌细胞不能耐受机械拉伸而出现变性、坏死，因为抗肌萎缩蛋白在骨骼肌和心肌均有表达，故DMD型肌营养不良常会合并心肌损害。DMD患者的血清肌酸激酶显著升高，可达正常值的30-100倍，且大多患者伴心肌损害，如心律不齐，右心前导联出现高R波和左胸前导联出现深Q波；心脏扩大、心瓣膜关闭不全。该患者血清肌酸激酶显著升高同时合并有肌钙蛋白I的明显升高，考虑肌营养不良同时合并严重的心肌损害，同时冠脉造影检查结果也佐证了该诊断，目前尚不明确引起心肌损害的诱因有哪些，考虑可能与劳累、感染、营养不良等有关。DMD心肌损害是疾病晚期严重威胁患者生命的危险因素之一，目前仍缺乏对DMD心肌损害治疗有效的报道。严重的心肌损害时也会出现胸痛、肌钙蛋白Ⅰ及心电图等的改变，这些改变与心肌梗死非常相似，临床难以区别，急诊科及心内科医师应增强对这方面的认识。