快速性心律失常治疗的'孤儿药'

摘要

罕见病因其发病率极低,常常被排除在医疗保险体系之外,但其种类繁多,且具有复杂性、严重性、恶化性以及致残性等特点,常导致预后不良.尤其心血管罕见病绝大多数是遗传性疾病,易发生遗传性室性心律失常,猝死率极高.根据美国国立卫生研究院(NIH)和欧洲组织目前统计,全球约有130余种心血管罕见病,包括Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、Ebstein畸形、致心律失常性右室心肌病、糖原累积症、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)等.这些心血管罕见疾病的预防和诊疗药物因市场需求少、临床研发成本高、潜在利润低,极少被制药公司关注,因而被形象地称为"孤儿药"(orphan drug).“孤儿药”在中国遭遇了供给困难和研究匮乏的双重困境。长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、CPVT等诸多罕见病患者难以获得有效药品保障，而这些疾病都是猝死率极高的遗传性心律失常疾病，儿童和年轻患者占很大比例，即使在植入ICD后仍需终身服用AAD并依赖这些药物维持生命。此外，国内广大的房颤患者也未能获得最佳药物治疗，国民基本健康保障体系还存在很多缺陷。长期以来，我国对罕见病缺乏一个明确定义，对“孤儿药”的研发、引进、销售、生产缺少政策支持，“孤儿药”的问题未得到应有的重视，罕见病患者的用药困境日益凸显。在此，希望国家加以重视，借鉴国际经验，积极鼓励、实施优惠政策以促进“孤儿药”的研发和生产，对在国内有生产能力的尽早复产、对短期内无法国产化的开通进口绿色通道，尽量减少“中国特色孤儿药”，以解决“孤儿药”亟待满足的医疗需求。