一例母源污染的产前PKU绒毛样本的综合检测分析

摘要

本着最有利于患者的原则，抽取孕妇绒毛样本，清洗分离，未见血性绒毛，常规提取基因组DNA ,剩余的微量绒毛入样本库保存针对先证者明确致病的两个突变进行位点正反向Sanger测序，发现胎儿携带IVS12-2 A>C杂合突变，但发现p. R241(:位点测序峰基部存在微弱的突变峰型(高度约为主峰的I/4)，且正反向测序均有发现.一考虑可能存在母源污染，但不排除突变可能。因此应用基于STR分析的亲子鉴定试剂盒(ABl公司)，检测胎儿、孕妇、父亲的样本后明确存在母源污染。后再次解冻库存微量绒毛样本，于解剖镜下显微操作挑取微量绒毛，经QIAamlr DNA Blood Micro Kit试剂盒微量抽提绒毛基因组DNA,再次双向测序后峰型背景清晰，未见hnH基因p. 8241 C杂合突变，可明确得出检测结论，因此建议继续妊娠。