中国HNPCC家系错配修复基因突变及结肠镜随访研究

摘要

本文对中国HNPCC家系错配修复基因突变携带者的患癌风险,以及对HNPCC家系成员进行结肠镜随访的意义进行了研究.结果表明，对于检出先证者错配修复基因突变的HNPCC家系，应对其家系成员进行相应的基因诊断，鉴别出错配修复基因突变携带者和非携带者，对高危人群定期进行结肠镜随访，这对提高HNPCC的早期诊断率和治愈率有重要意义。