Ehlers-Danlos综合征患儿的运动障碍与遗传、病理特征的初步探讨

摘要

目的：探讨Ehlers-Danlos综合征(EDS)的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征.方法：对1例经典型EDS患儿L的病史、临床表现、基因以及病理特征和随访2年结果进行回顾性分析.结果：患儿表现为皮肤弹力增加,关节伸展过度,四肢肌张力减低,运动发育里程碑明显延迟.然而,随着年龄的增加,运动状态逐渐得到改善.皮肤病理改变为皮肤真皮层变薄,胶原纤维数量减少,排列疏松、紊乱,弹力纤维数量增多并呈颗粒状纤维断裂改变.电镜下,胶原纤维大小不等.COL5A1基因的22号内含子发生剪切突变c.2133+1G.＞A.结论：早期诊断EDS和保护关节功能对患儿的运动发育非常重要.