高通量测序技术产前诊断研究进展

摘要

严重遗传病是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。明确规定“应当通过产前诊断阻止严重遗传性疾病患儿出生”。常为致愚、致残、致死性，难以治疗，预后差，给家庭和社会造成重大负担，严重影响人口素质。