55例DMD临床、病理及免疫组化观察分析

摘要

目的：归纳总结Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床表现,组织病理特点及抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达情况. 方法：通过临床、病理及免疫组织化学方法，对55 例DMD 患者临床表现，肌肉病理改变和肌肉dystrophin 表达情况进行观察分析。 结果：55 例DMD 患者均为男性患儿，就诊年龄3~12 岁，平均（6.7±2.3）岁，发病年龄1~5 岁，平均（3.0±1.9）岁，病后就诊时间2 月~10 年，平均（3.7±2.8）年。临床症状与就诊年龄有关，11 例4 岁以下患儿，主要症状为跑步和跌倒后起立较同龄儿稍慢，临床检查肌无力程度较轻，肌力均为4-5 级；44 例4 岁以上患儿，主要表现双下肢无力，行走易跌跤，上楼和跑跳困难，临床检查肌无力程度相对较重，36 例肌力在3-4 级，5 例肌力2-3 级，3 例不能站立行走。55 例均有明显的腓肠肌假性肥大。12 例有阳性家族史，11 例智力发育迟缓，13 例超声心动图异常，43 例心电图异常，55 例肌电图均呈肌源性损害。血肌酸激酶（CK）2909~23960U/L，平均为13548.2±5903.5U/L，其中CK 最低2909 U/L 为就诊年龄最大的12 岁DMD患者，CK 最高23960U/L 为就诊年龄最小的3 岁DMD 患者。55 例患者中，12 例呈早期病理改变，即肌纤维大小不等，大量高收缩纤维，少数坏死和再生纤维，无明显结缔组织增生和脂肪浸润。33 例呈中期病理改变，即肌纤维大小不等更明显，肌纤维萎缩、肥大明显，大量肌纤维坏死和再生，有明显的纤维结缔组织增生见。10例呈晚期病理改变，肌纤维严重萎缩，有少数肥大纤维，可见少数坏死纤维和再生纤维，大量结缔组织增生和脂肪浸润。病理改变的严重程度与活检年龄相关，年幼患儿肌肉病理改变较轻，年龄大地患儿病理改变重。免疫组化染色显示55 例患者的肌肉标本dystrophin 均完全缺失。 结论：DMD 患者的临床和病理表现的严重程度与年龄有关，随着年龄的增长临床表现、肌肉病理越来越重，而肌酸激酶有下降趋势。