大脑发育中原钙粘蛋白细胞特异性表达机制和信号转导功能研究

摘要

人类原钙粘蛋白(Protocadherin,Pcdh)基因座包括Pcdhα、Pcdhβ和Pcdhγ在内的3个基因簇,在脑发育和脑认知中起到重要作用,原钙粘蛋白的突变与自闭症和精神分裂症等复杂精神疾病相关.原钙粘蛋白增强子与启动子特异性染色质环化可以实现在脑发育中单个细胞中原钙粘蛋白启动子的选择性激活和原钙粘蛋白基因的组合表达。这种独特的cBs位点的方向性可能与其介导的特异性增强子与启动子环化相关并在神经发育中具有重要的基因调控功能。