先天性肾上腺皮质增生症罕见类型

摘要

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等罕见类型,临床表现多样,易漏诊或误诊.本文重点介绍以上三个罕见类型CAH的分子遗传学、病理生理、临床表现及诊疗原则.虽然这些类型CAH较21-OHD罕见，但文献报道涉及各种人群，且随着研究的深入，我国罕见类型CAH病例报道也陆续出现。了解罕见类型CAH的分子遗传学、病理生理、临床表现，有助于临床患者及时正确诊断及治疗，对临床疑诊病例，进行基因突变分析以助明确病因。