β地中海贫血常见基因型与临床特点的关系

摘要

β地中海贫血为南方地区高发遗传性疾病,主要由位于11p(15.5)β基因突变而引发<'[1]>,突变类型多达100多种,具有高度的异质性,严重危害人类健康及生存质量.因此,我院在1997年率先在江西地区对β地中海贫血患儿及父母进行了基因诊断并开展了产前诊断.经过多年的研究,了解了江西地区β地中海贫血基因突变类型及结构比,通过比较几种不同的常见基因型临床资料,试图了解基因型与临床表现的关系.