多巴胺β羟化酶基因多态与帕金森病临床表型的相关研究

摘要

DBH是催化多巴胺氧化脱羧生成去甲肾上腺素(NE)的酶,属儿茶酚胺(CA)代谢系统中的生物合成酶.DBH活性及数量的改变,可引起DA和NE代谢通路的异常,已有研究显示,PD患者的脑脊液中DBH活性明显降低,提示DBH可能参与了PD神经病理过程.DBH的活性是由编码基因决定的,先前的研究已经证明DBH基因TaqⅠ多态对PD遗传易感性有影响.由于早发型PD与晚发型PD的临床表现有相当大的差别,因此,推测DBH基因多态性与PD的易感性的关系可能存在表型差异.本研究采用病例对照研究方法,分析了DBH基因TaqⅠ多态与PD表型间的相关性.