超声心动图诊断结节性黄瘤病并发主动脉瓣重度狭窄1例

摘要

本文介绍了一例患者因“指关节、腕关节等处黄色结节14年”住院治疗.根据患儿体征和皮损组织病理改变诊断:结节性黄瘤病并发主动脉瓣重度狭窄、心功能Ⅱ级。该患儿出现皮损后未给与足够重视，住院后体格检查发现主动脉瓣区班级收缩期杂音，经超声心动图检查证实主动脉瓣重度狭窄并继发左室壁代偿性增厚。并发心血管疾患时间的早晚与预后有关，1岁内发病者常于20岁前死亡，成年后发病则预后较好。治疗上以降脂为主，饮食上要求低糖、低脂、低热能，局部黄瘤切除能起到美容作用。笔者认为发现疑似结节性黄瘤病的皮肤损害就应及时做病理检查明确诊断并需定期监测血脂及心血管变化，以便早期发现、早期治疗及改善预后。